孕婦晚期有地中海貧血怎么辦 地中海貧血的病因有哪些

一、孕婦有地因孕婦晚期有地中海貧血該怎么做

　　孕婦患有地中海貧血的晚期話，很可能會影響到胎兒，中海中海約有1/4的貧血貧血胎兒，可能會導致嚴重的辦地貧血。有些胎兒甚至不能夠正常發育，孕婦有地因對于他們是晚期致命的影響，所以說孕婦地中海貧血嚴重的中海中海話，醫生甚至會建議他們終止妊娠，貧血貧血因為在這種情況下生出來的辦地孩子，很可能會有先天性的孕婦有地因缺陷。

　　如果孕婦有嚴重的晚期貧血，應該到醫院做相關的中海中海檢查，甚至還要做一些正規的貧血貧血篩查，這樣的辦地話就能查出是否患有，地中海貧血，以免影響到胎兒的健康。進行血常規的檢查，價格一般在二三十塊錢，如果后續還要繼續檢查的話，需要花500到1000元，價格不等。

　　孕婦如果患有地中海貧血的話，癥狀也是非常明顯的，可能平時有體虛、頭暈、臉色發白等癥狀，會影響到胎兒的健康，應該到醫院做相關的血常規檢查、血紅蛋白檢查，以及地貧基因分析等一系列的檢查，如果情況嚴重的話，應該適時的終止妊娠，控制住疾病之后，再重新備孕，以免釀成大錯。

二、我們所熟知的地中海貧血的病因有哪些

　　珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

三、地中海貧血的檢查有哪些呢

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。

　　(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

　　(2)輕型 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

　　(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

　　(4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

四、地中海貧血的治療有哪些呢

　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

　　1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

　　2.紅細胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

　　5.造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。